
Gomez Zumaquero, Juan Miguel
Coordinador Plataforma Genómica. Hospital Regional Universitario de Málaga. juanm.gomez@ibima.eu
La plataforma de apoyo a la investigación de Genómica da servicio de secuenciación y genotipado a media-alta escala. Esta estructura común de apoyo a la investigación (ECAI) de Genómica está acreditada según la Norma ISO /IEC 17025:2005).
Además, permite ofrecer el asesoramiento técnico y metodológico que se requiera en cada momento. Existiendo dos modalidades:
3130XL. 3130XL. Secuenciación automática de ADN mediante electroforesis capilar y el sistema de terminadores fluorescentes BigDyeTM de Applied Biosystems, obteniéndose lecturas de hasta 1000 bases por reacción a partir de plásmidos, productos de PCR, cósmidos, fagos o BAC.
En este equipo se pueden realizar análisis de fragmentos de ADN marcados con fluorocromos. Permite combinaciones de fluorocromos (6-FAM, HEX, NED, ROX, VIC, PET, LIZ) para el genotipado múltiple.
Y participa en la evaluación externa de la calidad de estudios genéticos para diabetes monogénica acreditado (ISO 17043) (EQA).
La ECAI de Genómica ofrece Servicio de Secuenciación Masiva o Next Generation Sequencing (NGS) utilizando la plataforma Ion-S5 de Thermo Fisher Scientific basada en la tecnología de semiconductores.
La Flexibilidad del sistema es debido a:
La plataforma de Ion Torrent ofrece una amplia gama de aplicaciones, destacando:
Existen varias tecnologías que permiten la resencuenciación dirigida o enriquecimiento de librerías en dianas/genes de interés compatibles con la plataforma Ion Torrent:
– Cáncer (Cáncer, BRCA1/2, Lung & Colon,etc).
– Enfermedades hereditarias (Cardiovascular, Hematology, Autism, Dermatology, Deafnessetc).
– Enfermedades Infecciosas, Apoptosis.
– Identificación Humana (Aplicaciones Forenses).
Pirosecuenciación. El pirosecuenciador PyroMark Q96 ID es un sistema totalmente integrado que proporciona información en tiempo real de secuencias y uno de los sistemas de referencia para la investigación epigenética y análisis genético. También permite la preparación de una sola hebra de ADN utilizando la estación de trabajo de vacío PyroMark Q96 ID. Las aplicaciones son:
La Plataforma de Secuenciación y Genotipado dispone equipos de uso autónomo, como son los de PCR en tiempo real
En los sistemas de PCR a tiempo real, además de los experimentos de PCR cuantitativa, es posible llevar acabo análisis genotípicos basados en curvas de fusión de alta resolución, sondas Taqman, análisis HRM etc .
Coordinador Plataforma Genómica. Hospital Regional Universitario de Málaga. juanm.gomez@ibima.eu
Técnico Plataforma Genómica. Hospital Universitario Virgen de la Victoria. pablo.r.bada@gmail.com
Técnico Plataforma Genómica. Ultrasecuenciación. Universidad de Málaga 951 95 27 80 pgomez@uma.es
Técnico Plataforma Genómica. Genotipado. Universidad de Málaga. 951 95 27 76 dlozanop@uma.es
Para solicitar un servicio a la plataforma de apoyo a la investigación Genómica, por favor rellene el documento correspondiente y envíelo a la dirección juanm.gomez@ibima.eu
La plataforma le enviará un email para confirmar su recepción e iniciar el procedimiento del servicio solicitado
Calle Doctor Miguel Díaz Recio , 28 Málaga 29010
(+34) 951 440 260
Fax: (+34) 951 440 263