Experiencia
01.Nuevas tecnologías y biomarcadores aplicados al cribado neonatal. Cribado neonatal ampliado de metabolopatías.
02.Deficiencia de vitamina B12 en recién nacidos.
03.Fisiopatología, Historia Natural y Diagnóstico de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
04.Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal: estudio de biomarcadores de riesgo cardiovascular, de disfunción endotelial, estrés oxidativo y de fibrosis hepática.
Proyectos Activos
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2022
Chiesi España PI
Real life observational retrospective study of hidden Alpha-mannosidosis cases
2022 2023
detection under MPS-like and hearing impairment phenotypes: CHECK StudyIP -
2021
Fundación Mutua Madrileña PI
Detección precoz y tratamiento de niños afectados de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: un estudio poblacional prospectivo.
2021 2024IP -
2021
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) PI
Early detection and treatment of infants affected by X-linked adrenoleucodystrophy: a prospective population-based study. Código: PI21/01042
2021 2024IP -
2021
FIMABIS-IBIMA Estudio prospectivo poblacional
A prospective study on newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Eastern Andalusia. IP: Raquel Yahyaoui. Promotor: FIMABIS-IBIMA. Entidad financiadora: Novartis Gene Therapies. Duración: 2021-2023.
2021 2023IP -
2016
CONSEJERÍA DE SALUD PI
PS-0305-2016 Introduccion de Pruebas de Segundo Nivel en el Programa de Cribado Neonatal de Andalucia Oriental
21/12/2016 20/12/2019IP -
2020
Ministerio de Ciencia e Innovación. Universidades PI
Aproximaciones sistémicas basadas en asociaciones fenotipo-genotipo para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras (MEDISYSforRARE).
2020 2023Colaborador -
2020
Junta de Andalucía, Universidad de Málaga y Unión Europea PI
Medicina de sistemas aplicada al diagnóstico de precisión de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas de origen genético (PREMÉDISIS)
2020 2023Colaborador
Enlaces
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Parque Tecnológico de Andalucía (PTA) Campanillas,
Málaga 29590
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