Experiencia
01.Nuevas tecnologías y biomarcadores aplicados al cribado neonatal. Cribado neonatal ampliado de metabolopatías.
02.Deficiencia de vitamina B12 en recién nacidos.
03.Fisiopatología, Historia Natural y Diagnóstico de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
04.Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal: estudio de biomarcadores de riesgo cardiovascular, de disfunción endotelial, estrés oxidativo y de fibrosis hepática.
Proyectos Activos
-
2021
FIMABIS-IBIMA Estudio prospectivo poblacional
A prospective study on newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Eastern Andalusia. IP: Raquel Yahyaoui. Promotor: FIMABIS-IBIMA. Entidad financiadora: Novartis Gene Therapies. Duración: 16/02/2021-16/08/22.
2021 2022IP -
2016
CONSEJERÍA DE SALUD PI
PS-0305-2016 Introduccion de Pruebas de Segundo Nivel en el Programa de Cribado Neonatal de Andalucia Oriental
21/12/2016 20/12/2019IP -
2020
Ministerio de Ciencia e Innovación. Universidades PI
Aproximaciones sistémicas basadas en asociaciones fenotipo-genotipo para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras (MEDISYSforRARE).
2020 2023Colaborador -
2020
Junta de Andalucía, Universidad de Málaga y Unión Europea PI
Medicina de sistemas aplicada al diagnóstico de precisión de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas de origen genético (PREMÉDISIS)
2020 2023Colaborador
Subscribe
Enlaces
Calle Doctor Miguel Díaz Recio , 28 Málaga 29010
(+34) 951 440 260
Fax: (+34) 951 440 263
Spanish
English