Contacto con Investigador

Experiencia

01.Nuevas tecnologías y biomarcadores aplicados al cribado neonatal. Cribado neonatal ampliado de metabolopatías.

02.Deficiencia de vitamina B12 en recién nacidos.

03.Fisiopatología, Historia Natural y Diagnóstico de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

04.Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal: estudio de biomarcadores de riesgo cardiovascular, de disfunción endotelial, estrés oxidativo y de fibrosis hepática.

Proyectos Activos

  • 2021
    FIMABIS-IBIMA Estudio prospectivo poblacional

    A prospective study on newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Eastern Andalusia. IP: Raquel Yahyaoui. Promotor: FIMABIS-IBIMA. Entidad financiadora: Novartis Gene Therapies. Duración: 16/02/2021-16/08/22.

    2021 2022
    IP
  • 2016
    CONSEJERÍA DE SALUD PI

    PS-0305-2016 Introduccion de Pruebas de Segundo Nivel en el Programa de Cribado Neonatal de Andalucia Oriental

    21/12/2016 20/12/2019
    IP
  • 2020
    Ministerio de Ciencia e Innovación. Universidades PI

    Aproximaciones sistémicas basadas en asociaciones fenotipo-genotipo para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras (MEDISYSforRARE).

    2020 2023
    Colaborador
  • 2020
    Junta de Andalucía, Universidad de Málaga y Unión Europea PI

    Medicina de sistemas aplicada al diagnóstico de precisión de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas de origen genético (PREMÉDISIS)

    2020 2023
    Colaborador

Calle Doctor Miguel Díaz Recio , 28 Málaga 29010

(+34) 951 440 260
Fax: (+34) 951 440 263