Diseño de base de datos y RedCap

• Diseño de los protocolos y cuadernos electrónicos de recogida de datos electrónicos (CRF)
• Auditoria de base de datos y sistema de gestión de información: refactorización, depuración, estandarización
• Gestión y asesoramiento de la plataforma de gestión de datos REDCap integrada en el sistema sanitario Andaluz

Bioestadistica

• Diseño de scripts y automatización de procesos.
• Asesoramiento especializado sobre herramientas bioinformáticas destinadas a la investigación
• Automatización de procesamiento de datos y análisis estadísticos

Estudios Omicos

• Estudios de genómica comparativa (búsqueda de genes/clusters/funciones diferenciales, comparación entre cepas, identificación de variantes, etc.)
• Identificación y anotación funcional de genes
• Estudios metabólomica, proteómica, microbiota

Integraccion multiomica

• Integración multivariante multiómica (Mixomics)
• Integración funcional

Epigenómica

• Análisis de datos de Methylation-450K BeadChip y MethylationEPIC 850K
• Identificación y estudio de regiones reguladoras de la transcripción
• Identificación y comparación de patrones de metilación

Aplicaciones

• Diseño de herramientas y programas especializados para la investigación biomédica
• Conversión de programas y herramientas de investigación a diferentes lenguajes

Asesoramiento metodológico

• Revisión y asesoramiento de proyectos de investigación
• Intermediación y asesoramiento a los grupos de investigación para la generación de proyectos transversales
• Búsqueda de potenciales colaboraciones

Herramientas en desarrollo

• Herramienta de análisis de interacción entre parámetros de diferente naturaleza en patologías complejas
• Herramienta de análisis de sucesión de eventos patológicos

Cohort Analyzer

• Herramienta para la evaluación de la calidad fenotípica de cohortes de pacientes y enfermedades
• Emplea datos de pacientes o enfermedades caracterizadas en términos fenotípicos de la Human Phenotype Ontology (HPO) y devuelve un informe con tablas y gráficos sencillos de interpretar
• También lleva a cabo un agrupamiento de los pacientes o enfermedades en base a la similitud semántica de sus perfiles de HPO. Esto sirve como apoyo para mejorar la caracterización fenotípica y asociar con mayor precisión fenotipos a genes

Priorización de variantes a partir de información fenotípica

• Flujo de trabajo que incluye distintas herramientas para la priorización de variantes genéticas basadas en el análisis de los fenotipos HPO de los pacientes
• Las herramientas (Exomiser, LIRICAL y Phen2Gene) se basan en el análisis de datos fenotípicos de los pacientes para llevar a cabo la priorización de la información exómica
• Se puede configurar el flujo de trabajo para trabajar de forma personalizada con uno o varios de los algoritmos de priorización mencionados

Análisis de la expresion de ARN y microARN basados en datos de secuenciación. Detección de genes diana afectados por los microARN

• Flujo de trabajo para el tratamiento de muestras crudas de secuenciación de ARNs (RNAseq) y ARN pequeños (smallRNAseq), centrado en microARNs
• Análisis de enriquecimiento funcional in silico de los ARN mediante Over Representation Analysis
• Análisis de expresión diferencial y análisis de co-expresión de ARNs y microARNs
• Integración de la expresión de ARNs y microARNs mediante redes de correlación para la búsqueda de dianas de microARNs